Justyna Kozińska

Nocna napadowa hemoglobinuria to bardzo rzadka choroba związana z nabytą somatyczną mutacją w obrębie genu PIGA komórki macierzystej szpiku. Mutacja ta powoduje brak ochronnych białek na powierzchni leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi. Nadmierne działanie układu dopełniacza na erytrocyty pozbawione białek błonowych, tzw. GPI(-), prowadzi do ciągłej hemolizy z towarzyszącymi licznymi nietypowymi...

Nocna napadowa hemoglobinuria jest nabytą niedokrwistością hemolityczną charakteryzującą się triadą objawów: hemolizą wewnątrznaczyniową, pancytopenią i tendencją do zakrzepicy żylnej. U pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią te objawy są obecne w różnych kombinacjach. Występowanie kilku napadów hemolizy wewnątrznaczyniowej skutkuje epizodami związanymi z zakrzepicą w nietypowych miejscach, a pacjenci...